Kennen Sie ein Kind...
... das sich nach normaler Geburt und Entwicklung in den ersten Lebensmonaten plötzlich verändert hat?
... das sich nicht mehr weiterentwickelt, sich "irgendwie anders" verhält, als zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat zu erwarten ist?
... das bereits erworbene Fähigkeiten wie Laufen und Sprechen wieder verlernt hat?
... das ganz normal aussieht, das aber den sinnvollen Gebrauch der Hände verloren und stattdessen stereotype, knetende oder waschende Handbewegungen macht?
Dann könnte dieses Kind eines von 3-5 Kindern sein, welche jährlich in Österreich mit Rett-Syndrom geboren werden!
Was ist das Rett-Syndrom?
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Alle betroffenen Kinder und Erwachsenen zeigen eine Übereinstimmung in ihrer klinischen Symptomatik, vor allem durch Handstereotypien als besonderes Merkmal. Nach normaler Schwangerschaft sind zunächst keine besonderen Auffälligkeiten zu erkennen. Erst nach Monaten werden eine innere Zurückgezogenheit, ein vermindertes Kopfwachstum, ein Verlust von erworbenen Fähigkeiten und sozialer Kontaktfähigkeit sowie eine erhebliche Störung der Sprachentwicklung offenbar. Viele der Kinder erlernen das Laufen nicht oder nur eingeschränkt. Typische Begleiterscheinungen sind Skoliose, Epilepsie und Atmungsauffälligkeiten.
Für die Diagnose des Rett-Syndroms gelten verschiedene Kriterien als Voraussetzung:
Normale Schwangerschaft und Geburt
Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6 bis 18 Monate
Normaler Kopfumfang bei Geburt
Häufig Verminderung des Kopfumfangwachstums zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit
... das sich nicht mehr weiterentwickelt, sich "irgendwie anders" verhält, als zwischen dem 6. und 18. Lebensmonat zu erwarten ist?
... das bereits erworbene Fähigkeiten wie Laufen und Sprechen wieder verlernt hat?
... das ganz normal aussieht, das aber den sinnvollen Gebrauch der Hände verloren und stattdessen stereotype, knetende oder waschende Handbewegungen macht?
Dann könnte dieses Kind eines von 3-5 Kindern sein, welche jährlich in Österreich mit Rett-Syndrom geboren werden!
Das Rett-Syndrom ist eine genetisch bedingte, progressiv verlaufende, neurologische Entwicklungsstörung, mit der Folge einer schweren geistigen und körperlichen Behinderung. Typisch für das Rett-Syndrom sind die waschenden Handbewegungen der Betroffenen. Zum ersten Mal beschrieben wurde das Rett-Syndrom 1966 vom Wiener Arzt Prof. Dr. Andreas Rett (1924–1997). Als Ursache für das Rett-Syndrom wurde eine Mutation des MECP2-Gens (welches am X-Chromosom sitzt) lokalisiert, dh vorallem Mädchen sind betroffen, Buben nur ganz selten.
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Für die Diagnose des Rett-Syndroms gelten verschiedene Kriterien als Voraussetzung:
Normale Schwangerschaft und Geburt
Weitestgehend normale Entwicklung während der ersten 6 bis 18 Monate
Normaler Kopfumfang bei Geburt
Häufig Verminderung des Kopfumfangwachstums zwischen dem 1. und 4. Lebensjahr
Vorübergehender Verlust von sozialer Kontaktfähigkeit
Hauptkriterien Rett-Syndrom
Verlust sinnvoller Gebrauchs der Hände
Hände Waschen, Klatschen oder Beißen
Verlust erworbener Sprachfähigkeiten
Gangstörungen oder Gehunfähigkeit
Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die Tatsache erschwert, dass all diese Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Neben den klar definierten diagnostischen Kriterien gibt es weitere Auffälligkeiten für das Rett-Syndrom.
Weitere Kriterien Rett-Syndrom
Atemauffälligkeiten im Wachzustand
Zähneknirschen (Bruxismus)
Schlafstörungen
Niedriger Muskeltonus
Verfärbte, häufig kalte und marmorierte Extremitäten
Skoliose
Wachstumsstörungen
Kleine, oft kalte Füße und Hände
Ungewöhnliche Phasen von Lachen und Schreien
Verminderte Schmerzreaktion
Infos entnommen von: http://www.rett-syndrom.at/beschreibung.php
Verlust sinnvoller Gebrauchs der Hände
Hände Waschen, Klatschen oder Beißen
Verlust erworbener Sprachfähigkeiten
Gangstörungen oder Gehunfähigkeit
Die Diagnose eines Rett-Syndroms wird erheblich durch die Tatsache erschwert, dass all diese Symptome in ganz unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Neben den klar definierten diagnostischen Kriterien gibt es weitere Auffälligkeiten für das Rett-Syndrom.
Weitere Kriterien Rett-Syndrom
Atemauffälligkeiten im Wachzustand
Zähneknirschen (Bruxismus)
Schlafstörungen
Niedriger Muskeltonus
Verfärbte, häufig kalte und marmorierte Extremitäten
Skoliose
Wachstumsstörungen
Kleine, oft kalte Füße und Hände
Ungewöhnliche Phasen von Lachen und Schreien
Verminderte Schmerzreaktion
Infos entnommen von: http://www.rett-syndrom.at/beschreibung.php
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Eine kompakte Übersicht über das Rett-Syndrom findet sich im Informations-Folder der ÖRSG - HIER zum downloaden als PDF!
Eine kompakte Übersicht über das Rett-Syndrom findet sich im Informations-Folder der ÖRSG - HIER zum downloaden als PDF!
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